期刊简介
《中国妇幼卫生杂志》着重刊登有关妇幼卫生领域的基础研究、临床实践及流行病学调查等相关论文，内容涵盖妇女保健、儿童保健、生殖健康的各个方面，并涉及遗传优生、妇幼心理、妇幼营养、社区妇幼保健服务、妇幼卫生政策研究、妇幼卫生管理、妇幼卫生信息化建设等专题，同时还为基层妇幼卫生工作者开辟交流园地。
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- 杂志名称：中国妇幼卫生杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国疾病预防控制中心
- 国际刊号：1674-7763
- 国内刊号：11-5816/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中)
胎儿染色体非整倍体产前筛查中无创产前基因检测的临床价值
李小芬；韦春杏；罗烈访
关键词：胎儿染色体, 非整倍体, 产前筛查, 无创产前基因检测, 临床价值
摘要：目的 探讨胎儿染色体非整倍体产前筛查中无创产前基因检测的临床价值.方法 选择2017年1月-2018年3月深圳市龙岗区妇幼保健院进行无创产前基因检测的900例单胎孕妇作为研究对象.采集孕妇外周静脉血并游离出DNA, 后进行高通量测序.对高风险产妇进行羊膜腔或脐静脉穿刺并行染色体核型检测.结果 900例单胎孕妇外周血检测发现, 高风险11例, 阳性检出率为1.22％, 其中21-三体综合征7例, 13-三体综合征1例, 18-三体综合征3例.无创产前基因检测筛查的11例高风险孕妇进行染色体核型分析, 结果显示:无创产前基因检测与染色体核型分析结果的诊断符合率为100.0％;高风险孕妇多有高龄、NT增厚、唐氏筛查提示高风险等无创检测的指征, 21-三体综合征染色体核型为 (47, XN, +21), 13-三体综合征染色体核型为 (47, XXX), 18-三体综合征染色体核型为 (47, XN, +18), 孕妇均终止妊娠.结论 无创产前基因检测对胎儿染色体非整倍体疾病具诊断符合率较高, 具有无创、敏感性高、安全性高的优点, 早期筛查胎儿缺陷疾病, 值得临床选择.
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