期刊简介

               《中国妇幼卫生杂志》着重刊登有关妇幼卫生领域的基础研究、临床实践及流行病学调查等相关论文,内容涵盖妇女保健、儿童保健、生殖健康的各个方面,并涉及遗传优生、妇幼心理、妇幼营养、社区妇幼保健服务、妇幼卫生政策研究、妇幼卫生管理、妇幼卫生信息化建设等专题,同时还为基层妇幼卫生工作者开辟交流园地。                

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  • 杂志名称:中国妇幼卫生杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生部
  • 主办单位:中国疾病预防控制中心
  • 国际刊号:1674-7763
  • 国内刊号:11-5816/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中)
中国妇幼卫生杂志2017年第04期

我国新生儿遗传代谢疾病筛查进展

杨青;牟鸿江;汪俊华

关键词:新生儿疾病筛查, 遗传代谢病, 先天性甲状腺功能减低症, 苯丙酮尿症
摘要:新生儿遗传代谢性疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,它是降低出生缺陷提高人口素质的重要措施之一,其包含于世界卫生组织基于降低出生缺陷而提出的“三级预防”体系中.自20世纪80年代初我国开始开展新生儿疾病筛查工作,依据我国新生儿疾病筛查技术规范提出,主要筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两项疾病,迄今已开展了35余年.在这一过程中,新生儿疾病筛查工作取得了相应成绩,但也有一定的问题凸显.现主要对我国新生儿疾病筛查进展进行回顾性分析,讨论其不足,为后续研究提供部分依据.