期刊简介
《中国妇幼卫生杂志》着重刊登有关妇幼卫生领域的基础研究、临床实践及流行病学调查等相关论文，内容涵盖妇女保健、儿童保健、生殖健康的各个方面，并涉及遗传优生、妇幼心理、妇幼营养、社区妇幼保健服务、妇幼卫生政策研究、妇幼卫生管理、妇幼卫生信息化建设等专题，同时还为基层妇幼卫生工作者开辟交流园地。
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- 杂志名称：中国妇幼卫生杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国疾病预防控制中心
- 国际刊号：1674-7763
- 国内刊号：11-5816/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中)
高通量基因测序产前筛查与诊断技术在高龄孕妇中的应用研究
郭正琴；黄蒂娜；林妙春
关键词：无创DNA产前检测, 羊水诊断, 高龄孕妇, 常见染色体非整倍体异常
摘要：目的 探讨高通量基因测序产前筛查与诊断技术(简称无创DNA产前检测技术)在高龄孕妇中的临床应用价值.方法 通过对高龄孕妇直接行羊水诊断与间接行羊水诊断(行无创DNA产前检测阳性者再行羊水诊断),比较两组间胎儿常见染色体异常的检出率.结果 239例高龄孕妇先进行无创DNA产前检测,阳性3例,羊水诊断确诊3例,检出率1.26％;364例高龄孕妇直接行羊水诊断发现染色体异常4例,检出率1.10％.两组间比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 无创DNA检测技术安全可靠,较易为孕妇所接受,为拒绝羊膜腔穿刺手术或存在羊水诊断禁忌证的高龄孕妇提供了新的产前诊断方法,具有很好的临床应用价值.
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