期刊简介
《中国妇幼卫生杂志》着重刊登有关妇幼卫生领域的基础研究、临床实践及流行病学调查等相关论文，内容涵盖妇女保健、儿童保健、生殖健康的各个方面，并涉及遗传优生、妇幼心理、妇幼营养、社区妇幼保健服务、妇幼卫生政策研究、妇幼卫生管理、妇幼卫生信息化建设等专题，同时还为基层妇幼卫生工作者开辟交流园地。
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- 杂志名称：中国妇幼卫生杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国疾病预防控制中心
- 国际刊号：1674-7763
- 国内刊号：11-5816/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 知网收录(中)
遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿2年随访结果分析
余红；杨晶群；樊洁敏；刘丹；陈晓霞
关键词：耳聋基因, SLC26A4, 听力监测, 健康管理
摘要：目的 通过对遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康管理,探讨耳聋基因筛查后阳性婴儿的健康管理策略,为今后大规模开展耳聋基因筛查提供依据.方法 对124例SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康教育、随访,结果与未进行基因检测和健康管理的大前庭水管患儿进行比较.结果 124例SLC26A4阳性携带婴儿经2年纵向听力监测和健康管理,1例出生听力正常婴儿在12个月时新发现听力损失,1例听力损失患儿24个月时复查有1耳加重5 dBnHL,2名患儿进一步基因检测1例发现其他位点的杂合突变,2例磁共振检查均提示大前庭水管综合征.结论 对SLC26A4阳性携带婴儿进行后续健康管理,有助于早期发现大前庭水管综合征听力损失患儿,并防止听力损失进行性下降,进一步的基因全外显子检测及磁共振检查,有助于早期明确病因.
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